Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes. Una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce. Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda. NIH: Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales. Es la forma más frecuente de las porfirias agudas. gen mutado presentan síntomas clínicos de la enfermedad. De producirse anemiaésta es siempre leve o moderada. La muy baja prevalencia que suelen tener estas enfermedades y el cuadro clínico, a veces complejo y confuso, que presentan que es la enfermedad porfiria aguda intermitente tipos de porfirias, dificultan la sospecha del diagnóstico. Es frecuente un retraso del diagnóstico de meses, e incluso, años. El diagnóstico y tipificación de una porfiria se consigue mediante una adecuada complementación que es la enfermedad porfiria aguda intermitente la sintomatología clínica y la detección de anomalías específicas del metabolismo del hemo. Sin embargo, la ausencia de dicha coloración no excluye el diagnóstico. La orina rojo oscuro que mancha el pañal del bebé puede ser signo de una porfiria eritropoyética congénita o porfiria mutilante de Günther. Los pacientes con porfirias agudas o mixtas que eliminan cantidades excesivas de porfobilinógeno PBG suelen exhibir orinas cuya coloración se va progresivamente oscureciendo al cabo Sitio De Citas Mejor Pagados 2017 unas horas sobre todo si se las expone a la luz. Este rasgo es muy conocido pero de escasa importancia. Los síntomas de las crisis porfíricas pueden ser muy variados pero el médico debe pensar en las mismas ante todo cuadro de dolor abdominal no filiado o de origen desconocido, sobre todo cuando afecta a mujeres jóvenes. Resulta comprensible que en ocasiones se haya llegado al diagnóstico erróneo de apendicitisanexitis o cólico nefrítico. Para diagnosticar cada tipo de porfiria se han desarrollado distintas técnicas de laboratorio y por lo general, se realizan en orinasangre y heces. La Iniciativa Europea para la Porfiria EPI informa en su web sobre hospitales, laboratorios y médicos expertos en cada país comunitario. Las mutaciones responsables de cualquier tipo de porfiria son extremadamente heterogéneas. Porfirias: todo lo que debes saber sobre estos trastornos hereditariosSe caracteriza por una serie de manifestaciones neuroviscerales o neuropsíquicas. Es un síndrome clínico de alto riesgo si no se establece el diagnóstico en las fases iniciales. Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso:. La mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal con posible irradiación a espalda y muslosy un estado peculiar de gran ansiedad. Existen muchísimos medicamentos peligrosos para los pacientes predispuestos a estos ataques. Algunos expertos advierten sobre la contraindicación de la lidocaína como anestésico local y recomiendan el uso de la procaína en caso de operación dental. Otros, en cambio, no comparten este criterio y estiman que no hay que observar un cuidado especial al respecto. Un retraso importante del diagnóstico o la no instauración inmediata del tratamiento comporta un riesgo importante de que se presenten complicaciones neurológicas que pueden llegar a ser graves. Dicho riesgo podría provenir de tres vías: La evolución de la crisis severa es impredecible. De ahí la importancia que tienen una actuación médica adecuada que es la enfermedad porfiria aguda intermitente que el paciente y la familia estén bien informados de los factores de prevención. ![]() Como se ha indicado, el ataque agudo es una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario. El tratamiento es delicado y se basa en la siguiente tríada:. La variada sintomatología que acompaña a la crisis o ataque doloransiedadagitación, vómitos Es importante la vigilancia y corrección de los trastornos electrolíticos. La hiponatremia debe tener atención especial. En algunos casos que es la enfermedad porfiria aguda intermitente tipos de porfiria no es de extrañar la aparición de anemia por alteraciones en el metabolismo del hierro y del grupo hemo. Tratarlos podría mejorar ciertos síntomas del cuadro neurológico. Ante una duda medicamentosanestesia No obstante, si se consultan internet Para ello, se puede solicitar asesoramiento de la Asociación o la Federación. En las porfirias agudas, una buena información es de suma importancia. Hay unas pautas que pueden ser de gran utilidad en determinadas ocasiones y circunstancias desplazamientos, visita a un nuevo médico, urgencia médica, accidente con pérdida de conciencia, etc que se indican a continuación:. Conferencia Porfiria Aguda Intermitente, Dra Encarna GuillénSe aconseja el uso de sombreros, guantes de algodón o lino en verano y prendas de vestir adecuadas que protejan las zonas de mayor fragilidad. En caso de fotosensibilidad ocular fotofobia se aconseja el uso de filtros especiales con las lentes. En los casos en que se permita, se aconseja extremar las medidas de protección cremas, prendas de vestir Para la higiene personal se recomienda el uso de productos con pH neutro. Cuando existen lesiones ampollas serosas, grietas y heridas exudativas, zonas infectadas La evolución del cuadro dérmico y el tratamiento deben ser siempre seguidos y propuestos por el dermatólogo. En conclusión, estar bien informado es la base de la prevención y, en muchos casos, de una mejor evolución de la enfermedad. Evitar el riesgo forma parte del tratamiento. De Wikipedia, la enciclopedia libre. La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por dolor abdominal acompañado en muchas ocasiones de síntomas . La porfiria aguda comprende formas de la enfermedad que, por lo La forma frecuente de porfiria aguda es la porfiria aguda intermitente. Das Hämatin. Tubinger Med-Chem Untersuch ;4: Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken. Nederl Tijdschr Geneeskd ;2: Enfermedades metabólicas Dermatología Hígado. Categoría oculta: Espacios de nombres Artículo Discusión. ![]() En las porfirias agudas, la acumulación daña el sistema nervioso. La mayoría de las formas de la porfiria son hereditarias. La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente:. Este es el caso de la mayoría de los portadores de genes anormales. ![]() Cuando te expones a los desencadenantes, la demanda del cuerpo por la producción de hemoglobina aumenta. Esto abruma la enzima deficiente y pone en marcha un proceso que provoca la acumulación de porfirinas. Aunque no se puede prevenir la porfiria, si tienes la enfermedad, evita los desencadenantes para ayudar a prevenir los síntomas. Mayo Clinic no respalda compañías ni productos. Las recaudaciones de los avisos comerciales financian nuestra misión sin fines de lucro. Échales un vistazo a estos títulos exitosos y a las ofertas especiales de libros y boletines informativos de Mayo Clinic. Este contenido no tiene una versión en inglés. Secciones Síntomas y causas Diagnóstico y tratamiento Que es la enfermedad porfiria aguda intermitente y departamentos. Solicite una Consulta en Mayo Clinic. Patrón de la herencia autosómica dominante En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales autosomas. Patrón hereditario autosómico recesivo Para tener un trastorno autosómico recesivo, debes heredar dos genes mutados, uno del padre y otro de la madre. Escrito por el personal de Mayo Clinic. Diagnóstico y tratamiento. Comparte en: Facebook Twitter. Porphyria Porfiria. Learning about porphyria Aprender acerca de la porfiria. Conclusiones sobre la enfermedad de la Porfiria - Enfermedad de la Porfiria Parte 5 - Dr. FloresOverview of porphyrias Descripción general de la porfiria. The Porphyrias Consortium Consorcio de porfirias. Anderson KE. An overview Porfiria: Stein PE, et al. Update review of the acute porphyrias Revisión actualizada de la porfiria aguda. Tracy JA, et al. Porphyria and its neurologic manifestations Porfiria y sus manifestaciones neurológicas. Horner ME, et al.
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